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BabyPlus - Análises e outros exames

Baby Plus

Os Laboratórios Beatriz Godinho, em parceria com o CGC disponibilizam um painel de testes por microarray, com aplicação neonatal, destinado a identificar doenças comuns no recém-nascido que não são normalmente pesquisadas, mas que mesmo assim são frequentes e importantes para o seu desenvolvimento. São doenças que se desenvolvem quando estão presentes variantes genéticas de predisposição e fatores ambientais. A identificação destas variantes genéticas permite evitar, desde o primeiro momento, esses fatores ambientais, contribuindo assim para prevenir o aparecimento das doenças ou sintomas.

Composição do teste:

Intolerância à Lactose (gene MCM6):
A lactose é o açúcar presente no leite e nos seus derivados. Para ser absorvido no intestino, a lactose tem de ser desdobrada em glucose e galactose pela ação da enzima lactase. Aproximadamente 15% da população apresenta uma diminuição da atividade da lactase que pode manifestar-se desde a infância. Neste caso, a ingestão de leite e seus derivados produzem manifestações abdominais adversas como diarreia, distensão e dor abdominal podendo mesmo comprometer a alimentação.

Intolerância à frutose (gene ALDOB):
A frutose é um açúcar que se encontra fundamentalmente nas frutas e nos legumes. A absorção de frutose implica a passagem de frutose a glucose pela ação de, entre outros, da enzima Aldolase B. Aproximadamente 2% das pessoas têm uma mutação no gene que codifica a Aldolase B. Se uma atividade da enzima for muito baixa (presença de mutações no gene) a ingestão de fruta ou outros alimentos com este açúcar leva ao aparecimento de sintomas digestivos que podem ser graves e originar desidratação e malnutrição.

Doença celíaca (HLA DQ2 e DQ8)
A doença celíaca é o resultado de uma intolerância ao glúten e outras proteínas presentes no trigo, centeio e cevada. Encontra-se principalmente em alimentos e vitaminas. Esta doença, que aparece em 1:200-300 recém-nascidos, afeta cada indivíduo de forma diferente.

Caso sejam ingeridas substâncias com glúten é desencadeada uma reação inflamatória crónica no intestino, produzindo sintomas como diarreia, dores abdominais, atraso de crescimento e do aumento ou mesmo perda de peso. A irritabilidade é um dos sintomas mais comum nas crianças.

Sensibilidade aos UV (gene MC1R)
A radiação ultravioleta que atinge a pele estimula a síntese de melanina. Esta proteína atua como uma barreira protetora contra radiação ultravioleta protegendo das queimaduras solares, do envelhecimento precoce e mesmo do cancro de pele. Mesmo os indivíduos de pele e olhos escuros com uma variante de risco no gene MCR1 têm uma probabilidade 3 a 8 vezes superior de vir a desenvolver cancro de pele.

Existe uma associação entre a idade de início de exposição ao sol, a frequência de queimaduras solares com o cancro de pele. O efeito cumulativo da radiação ultravioleta torna imperativo a proteção da pele desde a infância.

Alfa-1 Antitripsina (gene SERPINA1)
A deficiência em alfa-1 antitripsina é uma doença genética hereditária que afeta crianças e adultos. Entre 5 a 10% dos recém-nascidos são portadores de pelo menos uma variante de risco. Dependendo da atividade residual de AAT, existe risco de alterações hepáticas e/ou pulmonares com gravidade variável. Portadores de variantes de risco devem evitar a exposição a fumos, aumentar o período de amamentação, realizar tratamentos vitamínicos e antioxidantes, e manter um programa de vacinação específico.

Hemocromatose (gene HFE)
A proteína HFE intervém na absorção intestinal de ferro. Aproximadamente 10% da população apresenta, pelo menos, uma cópia da proteína que é capaz de absorver ferro em excesso. Em determinadas circunstâncias e com o passar do tempo, o excesso de ferro pode acumular-se nalguns tecidos (fígado, coração, etc) tornando-se prejudicial.

As pessoas portadoras de variantes de HFE com maior capacidade de absorção de ferro não devem ingerir suplementos vitamínicos com ferro nem com vitamina C e recomenda-se a vacinação contra as hepatites A e B. Os adultos devem evitar o consumo de álcool e de marisco cru.

Para mais informações sobre este ou outros testes genéticos consulte os nossos serviços.

 

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