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Infertilidade - Testes Genéticos - Análises e outros exames

A infertilidade é definida como "a incapacidade de um casal conceber ou levar a bom termo uma gravidez, depois de pelo menos um ano de relacionamento sexual regular sem qualquer proteção".

Aproximadamente 15% dos casais portugueses são inférteis e cerca de um terço das portuguesas inférteis desconhece o motivo da sua infertilidade. Estudos sugerem que 10% dos homens e 15% das mulheres apresentam alterações genéticas (em cromossomas e genes) relacionadas com infertilidade.

Neste momento existem no mercado painéis de testes genéticos úteis na avaliação e acompanhamento dos casais inférteis.

Com a ajuda do seu médico e das novas ferramentas genéticas disponíveis é possível descobrir se existe de facto uma situação de infertilidade com causas genéticas bem como delinear possíveis soluções.

Esta nova abordagem utiliza as mais recentes tecnologias de diagnóstico molecular na pesquisa das várias causas genéticas associadas à infertilidade, permitindo dispor de resultados no menor espaço de tempo possível e com boa relação custo/benefício.



Estudos genéticos na Mulher:

Cariótipo
- 15% das mulheres com amenorreia primária, secundária ou abortamentos de repetição apresentam alterações no cariótipo.

Perfil tromboembólico por ARRAY CGC - Estima-se que 10% das mulheres com abortamentos de repetição apresentam um perfil genético de risco.

Falência ovárica precoce - FOP - A expansão incompleta do gene FMR1 representa 3% dos casos esporádicos e 15% dos casos familiares.


Estudos genéticos no Homem:

Cariótipo
- 5% dos homens inférteis têm alterações genéticas detetáveis por cariótipo. 

Microdelecções do cromossoma Y - Presentes em 3.2% dos homens inférteis. 

Fibrose quística (gene CFTR)- Presente em 3/4 dos homens com agenesia congénita dos vasos deferentes.

O painel de testes genéticos propostos é realizado com uma simples colheita de sangue. Para estes testes não há necessidade de preparação prévia.

Para mais informações consulte os nossos serviços.

 

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