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G - Thrombophilia: Teste Genético de Trombofilia Hereditária - Testes Genéticos

 

O que é o G - Trom?

Trombofilia caracteriza-se por uma predisposição clínica para a trombose ou pela presença de mutações nos genes responsáveis pela coagulação. O G – Trombophilia é um teste que permite identificar mutações em genes associados a um aumento de risco para trombose.

 

Tecnologia

A trombofilia hereditária é responsável por mais de metade dos casos de trombose. A prevalência de trombofilias hereditárias é de 1/1000 na população da Europa. Ter uma atitude preventiva mediante um controle profilático de fatores de risco ambientais pode ser vital na clínica dos pacientes.


Porque fazer o G – Trom?

Os testes G – Trombophilia dá uma estimativa fiável do risco para trombose tendo por base o estudo de um número elevado de variantes genómicas nos genes que codificam:

- Fatores de coagulação;

- Proteínas implicadas na fibrinólise;

- Proteínas plaquetárias;

- Proteínas plasmáticas, lipoproteínas, etc.

 

Quando se deve fazer o G – Trom?

Há indicação clínica para fazer o estudo genético quando há:

- Antecedentes familiares de trombose venosa;

- Fatores de riscos associados:

- Gravidez, obesidade, tabagismo, idade avançada

- Cancro, diabetes, doença inflamatória crónica

- Imobilização prolongada

- Antecedentes pessoais de doença tromboembólica:

- Trombose venosa profunda ou flebite recorrente

- Tromboembolismo pulmonar

- Abortos recorrentes

- Tratamentos com contracetivos orais, tratamento de reposição hormonal e ciclos de fertilização