O que é?

De acordo com a WHO (World Health Organization, 2000), a infertilidade traduz-se na incapacidade de um casal, sexualmente ativo, sem uso de contracetivo, conceber num espaço de um ano. É um teste genético aplicado à medicina de reprodução dirigido a casais com dificuldade em conceber ou com história de abortos.

Estudo Genético para a infertilidade Masculina

Cariótipo

A incidência de anomalias cromossómicas em homens com infertilidade é de 5,8%. Entre estes contam-se 4,2 de anomalias no cromossoma sexual e 1,5% de anomalias autossómicas. O risco de anomalias no cariótipo aumenta com a severidade da deterioração da espermatogénese. O cariótipo está indicado para: Azoospermia ou oligozoospermia com <10 milhões de espermatozoides/ml e casos na família de abortos recorrentes, de malformações ou défice cognitivo.

Microdeleções do cromossoma Y

O braço longo do cromossoma Y humano (Yq) alberga genes envolvidos na espermatogénese e vários tipos de deleções Yq recorrentes, denominadas de AZF, estão consistentemente associadas a falência espermatogénica. As deleções nas regiões AZFa,AZFb e AZFc representam a causa genética molecular mais frequente de oligoszoospermia grave.

Agenésia bilateral congénita dos Vasos Deferentes (CBAVD)

Traduz-se numa azoospermia obstrutiva que resulta de mutações no gene CFTR associado à Fibrose Quística (FQ), doença autossómica recessiva mais comum na população caucasiana. A CBAVD é considerada uma forma moderada da FQ, e afeta mais de 80% dos doentes com mutações na proteína transmembranar reguladora de condução (CTFR). Esta proteína que funciona como canal iónico também influencia a formação da vesicula seminal, Vas Deferens e Epidídimo.

Estudo Genético para a infertilidade Feminina

Cariótipo

Alterações cromossómicas estruturais equilibradas podem ser detetadas no cariótipo da mulher estando associadas tanto a infertilidade como também a um aumento de risco para perda embrio-fetal.

Síndrome do X-Frágil

A identificação de mulher portadora da pré-mutação no gene FMR1 no cromossoma X estabelece um aumento de risco para falência ovárica e menopausa precoce.

Para a realização dos testes é obrigatório apresentar prescrição médica.

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